Le système de reproduction est la force évolutive la plus souvent oubliée : il ne change pas les fréquences alléliques mais bouleverse la répartition des génotypes. Ce chapitre traite l'autofécondation, la consanguinité et son coefficient F, puis introduit les caractères quantitatifs, dont la variation continue relève d'une analyse statistique. C'est le chapitre-clé pour comprendre pourquoi les mariages consanguins augmentent le risque de maladie récessive, question récurrente en S5.
1. Les systèmes de croisement
On oppose la panmixie, croisement au hasard, aux croisements non aléatoires. Ceux-ci se répartissent en deux familles. La consanguinité (inbreeding) est le croisement entre apparentés, c'est-à-dire entre individus possédant un ou plusieurs ancêtres communs ; l'autofécondation en est le cas extrême, fréquent chez les végétaux. L'homogamie est au contraire le croisement préférentiel entre individus phénotypiquement semblables pour un caractère donné (taille, couleur), sans lien de parenté nécessaire. À l'opposé, exogamie et hétérogamie désignent les préférences pour des partenaires non apparentés ou dissemblables.
Point capital : ces systèmes ne modifient pas p et q, car aucun allèle n'est créé, détruit ni importé ; ils modifient uniquement la façon dont les allèles s'assemblent en génotypes. Leur signature statistique est un déficit en hétérozygotes par rapport aux proportions de Hardy-Weinberg, compensé par un excès des deux classes homozygotes.
2. L'autofécondation
En autofécondation stricte, un individu AA ne donne que des AA et un aa que des aa ; seul l'hétérozygote Aa produit une descendance 1/4 AA, 1/2 Aa, 1/4 aa. La proportion d'hétérozygotes est donc divisée par deux à chaque génération : Hn = H0 × (1/2)n. Après cinq générations il ne reste que 3 % environ d'hétérozygotes, après dix générations moins de 0,1 %. La population tend vers un mélange de lignées pures homozygotes, dans les proportions p pour AA et q pour aa, sans que p et q aient changé.
Cette propriété est exploitée en amélioration des plantes pour fixer rapidement des lignées homozygotes. Son revers est la dépression de consanguinité : l'homozygotie révèle les allèles récessifs délétères jusque-là masqués, d'où une baisse de vigueur, de fertilité et de rendement. Le phénomène inverse, la vigueur hybride ou hétérosis, se manifeste lors du croisement de deux lignées pures différentes.
3. Le coefficient de consanguinité F
Le coefficient de consanguinité F d'un individu est la probabilité que ses deux allèles à un locus donné soient identiques par ascendance, c'est-à-dire copies d'un même allèle d'un ancêtre commun. Il se calcule sur l'arbre généalogique en sommant, sur toutes les boucles reliant les parents à un ancêtre commun, le terme (1/2)n, n étant le nombre d'individus de la boucle. Les valeurs de référence sont F = 1/4 pour un enfant de frère et sœur ou de parent-enfant, F = 1/8 pour un enfant d'oncle et nièce, et F = 1/16 pour un enfant de cousins germains, mariage le plus fréquent au Maroc et dans le bassin méditerranéen.
Les fréquences génotypiques d'une population consanguine s'écrivent alors : f(AA) = p² + Fpq, f(Aa) = 2pq(1 − F), f(aa) = q² + Fpq. On retrouve Hardy-Weinberg pour F = 0. Le terme Fpq quantifie l'excès d'homozygotes : pour une maladie récessive rare, le risque passe de q² à q² + Fpq ≈ q(q + F), c'est-à-dire que plus l'allèle est rare, plus l'augmentation relative du risque due à la consanguinité est grande. Avec q = 1/1000 et F = 1/16, le risque est multiplié par plus de soixante. C'est la raison pour laquelle on observe un excès d'unions consanguines chez les parents d'enfants atteints d'une maladie autosomique récessive.
4. Notion de caractère quantitatif
Un caractère quantitatif (taille, poids, rendement, pression artérielle, taux de cholestérol) varie de façon continue et se distribue le plus souvent selon une loi normale : on ne peut pas classer les individus en catégories discrètes, il faut les mesurer. Il est dit polygénique parce que déterminé par un grand nombre de gènes à effets individuels faibles et additifs, et multifactoriel parce que le milieu contribue à la valeur observée. Le modèle de base est celui de gènes à effets cumulatifs : plus le nombre de loci augmente, plus la distribution discrète des classes se rapproche d'une courbe continue.
L'analyse est donc statistique. On décompose la variance phénotypique VP = VG + VE (+ VGE pour l'interaction), la variance génétique se subdivisant elle-même en variance additive VA, de dominance VD et d'épistasie VI. L'héritabilité au sens strict h² = VA/VP mesure la part de la variation transmissible à la descendance ; elle est comprise entre 0 et 1 et prédit la réponse à la sélection R = h² × S, où S est le différentiel de sélection. Attention : l'héritabilité caractérise une population dans un milieu donné, pas un individu, et une forte héritabilité n'exclut aucunement l'influence du milieu.
Probabilité que les deux allèles d'un individu à un locus soient identiques par ascendance ; 1/16 pour un enfant de cousins germains.
Rapport h² = VA/VP entre variance génétique additive et variance phénotypique, qui prédit la réponse à la sélection.
| Union des parents | Lien | F de l'enfant |
|---|---|---|
| Père × fille, frère × sœur | 1er degré | 1/4 |
| Oncle × nièce, demi-frère × demi-sœur | 2e degré | 1/8 |
| Cousins germains | 3e degré | 1/16 |
| Cousins issus de germains | 5e degré | 1/64 |
Coefficient de consanguinité selon le type d'union
- Les modes de croisement changent les fréquences génotypiques, jamais les fréquences alléliques.
- Autofécondation : hétérozygotes divisés par 2 par génération, H_n = H₀(1/2)ⁿ, vers des lignées pures.
- Consanguinité : f(AA) = p² + Fpq, f(Aa) = 2pq(1 − F), f(aa) = q² + Fpq.
- F = 1/16 pour des cousins germains ; le surrisque récessif est d'autant plus fort que l'allèle est rare.
- Caractère quantitatif = polygénique + multifactoriel, distribution continue de type normal.
- V_P = V_G + V_E ; h² = V_A/V_P ; réponse à la sélection R = h² × S.
Le calcul de F sur un arbre généalogique donné est un grand classique des examens de S5 : compte bien les individus de chaque boucle et somme toutes les boucles si l'ancêtre commun est multiple. Une question de cours fréquente demande de montrer que la consanguinité ne modifie pas p et q — refais le calcul p = f(AA) + f(Aa)/2 avec les formules en F, tu retrouveras p. Enfin, ne confonds jamais héritabilité et « part d'inné » chez un individu : c'est une proportion de variance, définie au niveau de la population.