Génétique S5: Cours, Résumé, TD, TP & Examens Corrigés PDF

génétique s5
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Plan du Cours

I. Génétique des populations

  • Etude de la variabilité génétique
  • loi de Hardy-Weinberg
  • Mécanisme de l’évolution (sélection, migration, dérive génétique, mutation)
  • Mode de croisement
  • Notion d’un caractère quantitatif

II. Génétique humaine
Les maladies génétiques et maladies héréditaires
Hérédité extra chromosomique
Notion de cytogénétique : (Caryotype et aberration chromosomique de nombre et de structure)

III. Génétique moléculaire
Bases moléculaires des mutations géniques
Les systèmes de réparation
Mécanismes de recombinaison homologue (Rec A dépendant et indépendant)
Les éléments génétiques mobiles : les transposons (structure, mécanisme et intérêt)

Proposition de Travaux dirigés :

  • Les TD sont soit des compléments du cours, soit des exercices ou encore sous forme d’analyse d’article

Proposition de travaux pratiques :

  • Analyse de caryotype

Ilustrer la recombinaison génétique. Transformation d’une bactérie RecA+ et une autre Rec Apar un plasmide qui renferme des séquences homologues (par exemples des répétitions) (2eme et 3eme Séance)


Introduction

La génétique humaine s’intéresse à l’étude des variations biologiques humaines. Ces variations peuvent s’observer pour des caractères comme la taille, la pression artérielle, les groupes sanguins, la couleur des yeux… et ne sont pas pathologiques.

C’est ce qu’on appelle le polymorphisme, responsable de la diversité des êtres humains et de leur évolution.

Mais ces variations peuvent aussi être pathologiques et ce sont les maladies génétiques.

Toute cette variation génétique qu’elle soit d’ordre pathologique ou non pathologique, a pour origine la mutation.

La mutation peut être définie comme un changement de la séquence d’ADN.
Ce changement peut intervenir soit :

A l’échelle chromosomique : c’est une variation de grande taille qui peut être révélée par les techniques de la cytogénétique classique ou moléculaire et en particulier l’établissement du caryotype. La mutation est visible au microscope. Il s’agit des anomalies qui touchent la structure des chromosomes ou le nombre de chromosomes

A l’échelle génique : c’est une variation de petite taille, non visible au microscope et qui peut être révélée par les techniques de la biologie moléculaire. Il s’agit de mutations dans le gène (ADN nucléaire ou ADN mitochondriale).

Ces mutations peuvent affecter :
• Soit les cellules germinales : prézygotiques et héréditaires
• Soit les cellules somatiques : postzygotiques et non héréditaires

La mutation peut affecter soit :

•Les cellules germinales, c’est-à-dire les gamètes et dans ce cas elle est héréditaire et se transmet de génération en génération. Elle affecte un des 2 gamètes qui participe à la fécondation, donc la mutation a lieu avant la formation du zygote (on dit qu’elle est pré-zygotique) et se transmet à la génération suivante selon les lois de l’hérédité.

•Les cellules somatiques et dans ce cas elle n’est pas héréditaire, son effet se limite à l’individu qui a subit la mutation. Elle affecte une des cellules de l’embryon, elle est donc post-zygotique (après la formation du zygote). Toutes les cellules qui dérivent par mitose de la cellule mutée portent la mutation et forment ce qu’on appelle un clone cellulaire. L’individu ainsi formé est dit mosaïque. (A noter que la mutation somatique peut intervenir à l’échelle chromosomique ou à l’échelle génique).

Concernant la mutation somatique, le nombre de cellules affectées par la mutation dépend du moment où a lieu la mutation : plus la mutation somatique se fait tôt dans le développement cellulaire plus elle concerne un nombre important de cellules.

Définition de génétique sur Wikipédia


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Cours de Génétique S5 PDF

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GENETIQUE HUMAINE ET MOLECULAIRE TD1 BASES FONDAMENTALES PDF 1

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Cours de HEREDITE AUTOSOMIQUE RECESSIVE PDF 3

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Cours de GÉNÉTIQUE MOLECULAIRE PDF 6

Cours de Génétique Humaine PDF 7

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Cours de L’hérédité mitochondriale PDF 9

Cours de Simulation de la dérive génique PDF 10

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Cours de GENETIQUE HUMAINE ET MOLECULAIRE PDF 11

Cours de GENETIQUE CHROMOSOMIQUE PDF 12

Cours de MUTATIONS GENIQUES ET REPARATION DES DOMMAGES A L’ADN PDF 13

Exercices de Génétique S5 PDF

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TD Méthodes Moléculaires PDF 1

TD GENETIQUE HUMAINE ET MOLECULAIRE PDF 2

TD1 LA CONSANGUINITÉ RESUME ET RECAPITULATION: Cas cliniques PDF 3

TD GENETIQUE HUMAINE ET MOLECULAIRE PDF 4

TD 2 Les techniques de diagnostic des maladies génétiques PDF 5

TD : DE GENETIQUE HUMAINE SVI S5 PDF 6

TP Simulation de la sélection naturelle PDF 7

TP Polymorphisme et Distances Génétiques: Mesure par électrophorèse PDF 8

Examens de Génétique S5 PDF

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Examen génétique S5 PDF scanné 1

Contrôle génétique S5 PDF 2

Epreuve génétique S5 PDF 3

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