EXERCICES CORRIGÉES GÉNÉTIQUE HUMAINE S5 PDF

génétique s5
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📚Ici vous trouverez tout Travaux Dirigés (TD), Exercices et QCM de Génétique Humaine S5 avec corrigés PDF – SVI. 3ème année Licence Biologie (Sciences de la Vie)

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Exercices à Télécharger [PDF]

Exercices corrigés de Génétique Humaine pdf semestre 5 à télécharger

TD Méthodes Moléculaires PDF 1

TD GENETIQUE HUMAINE ET MOLECULAIRE PDF 2

TD1 LA CONSANGUINITÉ RESUME ET RECAPITULATION: Cas cliniques PDF 3

TD GENETIQUE HUMAINE ET MOLECULAIRE PDF 4

TD 2 Les techniques de diagnostic des maladies génétiques PDF 5

TD : DE GENETIQUE HUMAINE SVI S5 PDF 6

TP Simulation de la sélection naturelle PDF 7

TP Polymorphisme et Distances Génétiques: Mesure par électrophorèse PDF 8

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TD de Génétique Humaine S5

Exercice I
C’est un arbre généalogique d’une famille atteinte d’hypercholestérolémie familiale.
Quel est le mode de transmission de cette maladie ?
Quels sont les critères de reconnaissance de ce mode ?

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Exercice II
La phénylcétonurie est une maladie dépistée systématiquement à la naissance car elle est relativement fréquente (1 / 16 000 en France; 1 / 5 000 en Irlande). On dispose donc de données statistiques fiables : en Europe, on estime à 1 sur 60 (1 sur 63 en France) la proportion de sujets porteurs d’un allèle morbide du gène responsable, calculez la probabilité pour un couple européen pris au hasard de mettre au monde un enfant phénylcétonurique.
Considérons un couple dont les 2 familles ne présentent pas d’antécédents de la maladie.

Exercice III
Expliquer le mode de transmission de chaque arbre
généalogique. Justifiez votre réponse.

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Exercice IV
Choisir parmi la liste suivante ce qui décrit le mieux les situations a à f :

  1. Hétérogénéité allélique
  2. Pléiotropie
  3. Expressivité variable
  4. Pénétrance incomplète
  5. Consanguinité
  6. Hétérogénéité de locus

a) Un homme ne présente aucun signe de dystrophie myotonique (maladie musculaire autosomique dominante), alors que son père et ses deux filles expriment cette maladie.
b) La porphyrie, maladie autosomique dominante touchant la biosynthèse des porphyrines, peut être responsable d’une photosensibilité cutanée à l’origine de décollements cutanés, de douleurs abdominales, d’une neuropathie périphérique et de troubles psychiques
c) Un homme ayant quelques nodules de Lisch et des taches café au lait sous les aisselles a une fille qui présente une scoliose sévère et des centaines de neurofibromes sous cutanés.
d) Une forme rare de déficit en hormone de croissance autosomique récessif apparaît seulement dans certains petits villages isolés des Alpes suisses.
e) Une mutation non –sens et une délétion du gène de l’ornithine-carbamyltransférase (OCT) sont toutes deux responsables d’hyperammoniémie néonatale létale, liée à une absence d’OCT, enzyme hépatique indispensable au cycle de l’urée.
f) La rétinite pigmentaire, forme de dégénérescence rétinienne, peut être transmise selon le mode autosomique récessif, autosomique dominant, ou lié à l’X.

Exercice V
I/ Parmi les sujets suivants, quels sont ceux qui possèdent des caryotypes aneuploïdes ?
a) une fille avec une translocation équilibrée impliquant le 11q et le 22q.
b) une fille avec un mongolisme lié à une trisomie 21.
c) Une fille avec un syndrome de Turner

Exercice VI
/ On découvre qu’une femme atteinte du syndrome de Turner est daltonienne (daltonisme : hérédité récessive liée à l’X). Son père et sa mère perçoivent tous deux les couleurs.
a. Quel(s) événement (s) peuvent expliquer la coexistence de ces deux maladies héréditaires ?
b. Chez quel parent le ou les événements se sont-ils produits ?

Exercices de Génétique humaine PDF
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