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Plan du Cours
I. Génétique des populations
- Etude de la variabilité génétique
- loi de Hardy-Weinberg
- Mécanisme de l’évolution (sélection, migration, dérive génétique, mutation)
- Mode de croisement
- Notion d’un caractère quantitatif
II. Génétique humaine
Les maladies génétiques et maladies héréditaires
Hérédité extra chromosomique
Notion de cytogénétique : (Caryotype et aberration chromosomique de nombre et de structure)
III. Génétique moléculaire
Bases moléculaires des mutations géniques
Les systèmes de réparation
Mécanismes de recombinaison homologue (Rec A dépendant et indépendant)
Les éléments génétiques mobiles : les transposons (structure, mécanisme et intérêt)
Proposition de Travaux dirigés :
- Les TD sont soit des compléments du cours, soit des exercices ou encore sous forme d’analyse d’article
Proposition de travaux pratiques :
- Analyse de caryotype
Ilustrer la recombinaison génétique. Transformation d’une bactérie RecA+ et une autre Rec Apar un plasmide qui renferme des séquences homologues (par exemples des répétitions) (2eme et 3eme Séance)
Introduction
La génétique humaine s’intéresse à l’étude des variations biologiques humaines. Ces variations peuvent s’observer pour des caractères comme la taille, la pression artérielle, les groupes sanguins, la couleur des yeux… et ne sont pas pathologiques.
C’est ce qu’on appelle le polymorphisme, responsable de la diversité des êtres humains et de leur évolution.
Mais ces variations peuvent aussi être pathologiques et ce sont les maladies génétiques.
Toute cette variation génétique qu’elle soit d’ordre pathologique ou non pathologique, a pour origine la mutation.
La mutation peut être définie comme un changement de la séquence d’ADN.
Ce changement peut intervenir soit :
A l’échelle chromosomique : c’est une variation de grande taille qui peut être révélée par les techniques de la cytogénétique classique ou moléculaire et en particulier l’établissement du caryotype. La mutation est visible au microscope. Il s’agit des anomalies qui touchent la structure des chromosomes ou le nombre de chromosomes
A l’échelle génique : c’est une variation de petite taille, non visible au microscope et qui peut être révélée par les techniques de la biologie moléculaire. Il s’agit de mutations dans le gène (ADN nucléaire ou ADN mitochondriale).
Ces mutations peuvent affecter :
• Soit les cellules germinales : prézygotiques et héréditaires
• Soit les cellules somatiques : postzygotiques et non héréditaires
La mutation peut affecter soit :
•Les cellules germinales, c’est-à-dire les gamètes et dans ce cas elle est héréditaire et se transmet de génération en génération. Elle affecte un des 2 gamètes qui participe à la fécondation, donc la mutation a lieu avant la formation du zygote (on dit qu’elle est pré-zygotique) et se transmet à la génération suivante selon les lois de l’hérédité.
•Les cellules somatiques et dans ce cas elle n’est pas héréditaire, son effet se limite à l’individu qui a subit la mutation. Elle affecte une des cellules de l’embryon, elle est donc post-zygotique (après la formation du zygote). Toutes les cellules qui dérivent par mitose de la cellule mutée portent la mutation et forment ce qu’on appelle un clone cellulaire. L’individu ainsi formé est dit mosaïque. (A noter que la mutation somatique peut intervenir à l’échelle chromosomique ou à l’échelle génique).
Concernant la mutation somatique, le nombre de cellules affectées par la mutation dépend du moment où a lieu la mutation : plus la mutation somatique se fait tôt dans le développement cellulaire plus elle concerne un nombre important de cellules.
Définition de génétique sur Wikipédia
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Merci beaucoup Arnold. 🙏 ça nous fait vraiment plaisir 😊.
Bon courage.
Bonjour,
Je suis enseignant à l’institut d’élevage de moussoro résidant au Tchad. Merci pour vos supports en génétique